2020年5月13日,中国肺癌罕见突变协作组启动会于线上召开,标志着中国首个肺癌罕见突变协作组正式成立。中国肺癌罕见突变协作组(rare occurring mutation alliance,简称roma)在中国抗癌协会、中国临床肿瘤协会(csco)指导下,携手临床医生、病理专家,联合诊断检测公司、药企共同发起,聚焦肺癌罕见突变诊疗现状,旨在通过创新的合作模式打造完整的生态闭环,提供罕见靶点学术交流平台、促进检测规范,加强科研合作,并通过患教、检测援助、用药援助等一系列关爱项目,惠及万千罕见突变患者。
中国肺癌罕见突变协作组联合发起人,中山大学肿瘤防治中心内科主任张力教授谈到,肺癌治疗日新月异,近年精准医学发展迅猛,二代测序技术在临床得到广泛应用,越来越多的患者被检测出罕见基因突变,却没有足够的治疗手段和治疗信息。也正是基于这个现状,中国肺癌罕见突变协作组成立。协作组希望与广大同道一起,分享罕见突变最新的治疗进展及案例信息,探讨如何给罕见突变患者带来更好的治疗。
大癌种群体下的“罕见患者”
据2019年1月国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示,我国肺癌发病人数为78．4万,是我国第一大癌种。而非小细胞肺癌又是最常见的肺癌,大约占肺癌患者总数的85%。随着肺癌精准治疗的快速发展,越来越多的肺癌靶向获批上市,为患者的治疗带来更多、更好的选择。
然而,相较于 egfr、alk、ros1这些有相应靶向药物的靶点,罕见靶点 c-met、her-2、ret的诊疗现状不尽如人意,在临床指南中,尚未推荐相应一线靶向治疗药物。相应靶点的罕见突变的患者,也成了大癌种群体下的“罕见患者”,亟需新的治疗药物和社会关注。
临床研究结果喜人,罕见突变患者迎来新希望
例如,在罕见突变基因中,met突变是肺癌患者典型的罕见突变之一。在非小细胞肺癌中,met突变患者预后差、对现有的标准治疗不敏感,传统的化疗治疗总生存期(os)仅半年。
近年来,针对罕见靶点c-met的研究不少,但获得亮眼突破的并不多,而近日随着基础和临床的研究进展,以及新的令人振奋的研究结果出现,c-met靶向药物的研发再次获得业内关注。
目前国内几项针对met 突变的临床实验正在进行。其中,“沃利替尼治疗 met 外显子 14 跳变的肺肉瘤样癌(psc)及其他类型非小细胞肺癌(nsclc)的研究”是一项在中国开展的开放标签、单臂、多中心ii期临床试验。目前 ii 期研究结果已经公布,初步的有效率超过50%,这样的结果为 met 突变引发肺癌及肺肉瘤患者带来了生存希望。
罕见突变这个领域需要更多人的关注,需要更多资源的整合与投入。中国肺癌罕见突变协作组的成立,有利于整合业内罕见突变诊疗资源,调动检测公司、药企、社会团体及医生专家等各方面积极性,集中产学研优势,提高罕见突变治疗水平,促进更多新药的研发。
同时有助于吸引社会对罕见突变患者群体的关注,优化诊断、治疗的完整生态链闭环,吸引更多的研发投入,建立完善罕见突变协作诊治网络,促进罕见突变患者规范检测与科学治疗,切实维护罕见突变患者的健康权益,让我们期待中国患者能尽快用上针对met突变的药物,为建设健康中国2030贡献力量。
作者:动脉网

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